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Fenilcetonuria

Tambien indexado como: Enfermedad de Folling, Fenilcetonuria (PKU), Fenilcetonuria Clasica, PKU
Fenilcetonuria: Main Image

Informacion sobre esta condicion

La fenilcetonuria es un trastorno genetico raro que provoca acumulacion excesiva del aminoacido fenilalanina y niveles reducidos del aminoacido L-tirosina en la sangre.

Suplementos utiles

  • Datos cientificos fiables y relativamente consistentes que le muestran un benificio considerable a la salud.
  • Estudios contradictorios, insuficientes o preliminarios que meramente le sugieren o que le benifician poco a la salud.
  • Para el uso de hierbas con entre muy poca hasta ninguna aprobacion cientifica, pero apoyado por uso tradicional.
2 stars[2 stars] Aceites de Pescado y de Higado de Bacalao
2 stars[2 stars] Aminoacidos de Cadena Ramificada
2 stars[2 stars] L-Tirosina
2 stars[2 stars] Selenio
1 star[1 star] Vitamina B12 (Deficiencia de Vitamina B12)
1 star[1 star] Vitamina K
  • Datos cientificos fiables y relativamente consistentes que le muestran un benificio considerable a la salud.
  • Estudios contradictorios, insuficientes o preliminarios que meramente le sugieren o que le benifician poco a la salud.
  • Para el uso de hierbas con entre muy poca hasta ninguna aprobacion cientifica, pero apoyado por uso tradicional.

Sintomas

Los lactantes con fenilcetonuria pueden estar aletargados, comer mal y tener un olor como de "raton" debido a su sudor y orina. El eccema, sensibilidad a la luz solar y la piel clara tambien son caracteristicas de la fenilcetonuria. Entre los sintomas en los ninos con este padecimiento que no reciben tratamiento medico estan una capacidad mental disminuida, hiperactividad y convulsiones.

Otras terapias

Se recomienda el uso de suplementos del aminoacido L-tirosina, que se vende sin receta.

Otro tratamiento consiste en adherirse estrictamente a una dieta baja en fenilalanina, para evitar que se acumule en el cuerpo.

Sugerencias para una vida saludable

  • Supervision medica: Las consultas y las visitas de seguimiento con especialistas medicos y nutriologos son necesarias para una supervision efectiva y asistencia en la dieta de las personas con fenilcetonuria. Los niveles de fenilalanina fluctuan como consecuencia de los cambios en la dieta, la salud y el ritmo de crecimiento; por lo tanto, los niveles deben revisarse con regularidad.

  • Educacion: El acceso a grupos de apoyo y recursos para fenilcetonuricos, asi como la educacion de los miembros de la familia, puede ayudar a simplificar las complejas restricciones dieteticas y a mejorar la capacidad para seguirlas.

  • Embarazo: El embarazo en mujeres con fenilcetonuria (fenilcetonuria materna) es particularmente preocupante. Los efectos adversos sobre el producto pueden reducirse con un control cuidadoso de la dieta, tanto antes como durante el embarazo.

Suplementos utiles

Debido a la importancia del control estricto de la dieta, los suplementos nutricionales debe supervisarlos un especialista.

  • Aceite de pescado (si hay deficiencia de acidos grasos poliinsaturados de cadena larga debido a la dieta para fenilcetonuricos)

  • Selenio (solo en caso de deficiencia)

Una dieta mas sana puede manejar mejor los sintomas de muchas enfermedades y encima aumentar la calidad de la vida en general. Con respecto a esta condicion, los cientificos han comprobado que comer mas sano puede aliviar sus sintomas.

  • Dieta baja en fenilalanina: Los fenilcetonuricos pueden controlarse con una dieta baja en fenilalanina. La dieta para fenilcetonuricos es baja en proteinas y no proporciona mas que la cantidad minima que el organismo necesita. Todos los alimentos ricos en proteinas, como productos lacteos, huevos, pescado, carnes, pollo, legumbres y nueces se eliminan. Se permiten alimentos bajos en proteinas, como fruta, verdura y algunos cereales, en cantidades medidas, junto con alimentos preparados especialmente, con un contenido bajo o nulo de fenilalanina. Los mayores beneficios se logran cuando la dieta se inicia en los primeros dias de vida, aunque el tratamiento posterior seguira ayudando a reducir la gravedad de los sintomas. Mantener niveles bajos de fenilalanina a traves del control de la dieta mejora las habilidades motoras, el comportamiento y la funcion intelectual. Aunque algunas de las investigaciones sugieren que una relajacion de las medidas dieteticas cuando el paciente ya es mayor podria no ser peligrosa, este no ha sido siempre el caso en todos los estudios. La dieta para fenilcetonuricos es estricta y debe llevarse a cabo con la ayuda de un nutriologo y de un medico.

  • Aspartame: Existe un debate acerca de si es seguro para las personas con este padecimiento consumir aspartame, un edulcorante bajo en calorias que contiene aproximadamente 50% de fenilalanina. En un estudio, los niveles de fenilalanina en sangre se elevaron solo un poco despues de que las personas con fenilcetonuria consumieron 12 onzas de refresco (un vaso y medio aproximadamente) endulzado con aspartame. Sin embargo, el estudio no considero los efectos a largo plazo del consumo regular de aspartame.

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La informacion que se presenta en Aisle 7 no pretende nada mas que informarle al consumidor con resultados interpretados de estudios cientificos. A pesar de basarse en la investigacion cientifica (humana, animal o in vitro), en la experiencia clinica o en la observacion de su aplicacion en el uso tradicional, la informacion que se presenta en Aisle7 y que se cita en cada articulo no pretende nada mas que informarle al publico. Ademas, es posible que no se logren los resultados presentados en todos los individuos. Enfermedades con peligro para la vida requieren tratamiento por prescripcion facultativa y no se recomienda que intente curarlas sin que vigile un medico. Con respecto a muchas de las enfermedades discutidas, estan disponibles medicamentos con y sin receta medica. Consultese con su medico y/o farmaceutico para discutir cualquier problema de salud y siempre antes de utilizar cualquier suplemento o efectuar cualquier cambio con respecto a los medicamentos recetados que se toma. Esta informacion es valida hasta finales de junio del 2015.

 
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